Болезнь Жильбера
Болезнь Жильбера — генетическое нарушение, связанное с нарушением обмена билирубина в организме. Это приводит к повышенному содержанию билирубина, а также желтухе. Эта болезнь обычно не требует лечения, но иногда может потребоваться фототерапия или обменные трансфузии крови. Болезнь Жильбера не является инфекционной, это означает, что синдром не передается от человека к человеку.
Синдром имеет уровень распространенности от 4 до 16%. Клинические проявления характерны для раннего подросткового возраста, чаще встречаются у мужчин. Скорее всего, различия концентрации половых стероидов и более высокое производство билирубина у мужчин объясняют более высокие показатели распространенности. Большинство случаев диагностируется во время полового созревания из-за более высокого оборота гемоглобина, ингибирования глюкуронидации билирубина, индуцированного эндогенными стероидными гормонами.
Причины появления синдрома Жильбера
Синдром вызван нарушением функции гена, ответственного за обмен
билирубина в организме. Этот ген находится на 2-й хромосоме. Наследование болезни происходит по принципу аутосомно-рецессивного наследования. То есть для того, чтобы ребенок заболел, должны быть унаследованы две копии измененного гена — одна от матери, другая от отца. Если наследуется только одна копия измененного гена, то человек является носителем болезни, но не проявляет ее симптомов. Возможно также появление синдрома из-за приема некоторых лекарств или при инфекционных заболеваниях, которые могут ухудшить функцию печени, вызвать временное повышение уровня билирубина.
Симптомы гепатита С и синдрома Жильбера
После заражения гепатитом С может пройти от 2-4 недель до 6-12 месяцев, прежде чем появятся клинические симптомы. Клинические проявления самого заболевания не поддаются строгой идентификации:
- Общая слабость.
- Снижение аппетита.
- Повышенная утомляемость.
- Тошнота, горький вкус во рту, несварение желудка, чередование запоров/диареи.
- Боль в правом квадранте.
- Может наблюдаться лихорадка.
- Желтуха кожи, склер.
Симптомы, характерные для синдрома Жильбера:
- дискомфорт, тяжесть в нижней части правого бока;
- урчание животе;
- тошнота;
- вздутие живота;
- потеря аппетита
- нарушенный стул;
- астенические симптомы (слабость, утомляемость, раздражительность, нарушения сна, подавленное настроение);
- жировые отложения на веках (ксантомы).
Оба заболевания могут проявляться схожими симптомами. Однако гепатит С может вызывать боль в животе, темную мочу или светлый стул, синдром Жильбера обычно не вызывает таких симптомов. Кроме того, гепатит С — это инфекция, вызванная вирусом, тогда как синдром обусловлен наследственными изменениями.
Какие анализы необходимы, чтобы отличить синдром Жильбера от гепатита
Врач ставит предварительный диагноз на основании жалоб пациента, анамнеза жизни, а также текущего состояния здоровья, с учетом результатов объективных исследований. Путем осмотра, пальпации и перкуссии внутренних органов врач замечает желтушность кожи, слизистых оболочек, ксантому век, спленомегалию. Чтобы убедиться в диагнозе, специалист назначает пациенту дополнительные анализы:
- Общий анализ крови (может показать повышенный гемоглобин и пониженные тромбоциты).
- Анализ мочи (может быть обнаружен повышенный уровень креатинина).
- Биохимический анализ крови (заметно повышенный уровень билирубина, в основном непрямого билирубина и, возможно, гиперпротеинемия (повышенная концентрация общего белка). Другие показатели функции печени находятся в пределах референсных значений);
- Измерение уровня маркеров вирусного гепатита в крови.
- ПЦР-диагностика для поиска отклонений в ДНК.
- УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства (могут присутствовать гепатомегалия, спленомегалия, конкремент желчного пузыря).
- Дуоденальное зондирование тонкослойная хроматография.
- Пункционная биопсия, а также микроскопическое исследование фрагмента ткани при подозрении на гепатит, цирроз или гепатоцеллюлярную карциному.
Функциональные тесты могут подтвердить диагноз: голодание (измеряется уровень билирубина, после чего назначается калорийная диета 400 ккал/день на протяжении двух дней, после чего уровень билирубина повторяется через этот период).
Никотиновая кислота 40 мг никотиновой кислоты вводят пациенту внутривенно. Если после этого маневра билирубин в крови быстро повышается, диагноз подтверждается. Фенобарбитал и рифампицин использовались ранее, но больше не применяются из-за принципов рациональной антибиотикотерапии и побочных эффектов этих препаратов.
При болезни Жильбера можно ли ставить прививку от гепатита
Да, при болезни Жильбера можно ставить прививку против гепатита. Однако перед этим необходима консультация врача, который будет следить за состоянием здоровья пациента, принимать необходимые меры при возникновения нежелательных реакций. Также возможно, что для пациента с болезнью Жильбера потребуется специальная схема введения прививки. При болезни Жильбера рекомендуется использовать препараты, которые не содержат гематин, так как это вещество может вызвать обострение заболевания. Таким образом, при выборе вакцины против гепатита необходимо учитывать ее состав, консультироваться с врачом. Прививка от гепатита является эффективным способом защиты от этого опасного заболевания, ее проведение может быть рекомендовано даже пациентам с болезнью Жильбера.
Остались вопросы? Получите ответ на форуме
Имеются противопоказания! Необходима консультация специалиста.